Daha önce tanımlanmamış insan genomundaki 900’den fazla bölgeyi proteinle başarıyla ilişkilendiren araştırmacılar, 500’den fazla gen-protein-hastalık bağlantısı buldu.
Hastalığa neden olan proteinlerin belirlenmesi, diyabet gibi hastalıklar için yeni tedaviler bulunmasını sağlayabilir.
Gates Cambridge bursiyeri, Cambridge Üniversitesi doktora öğrencisi Mine Köprülü liderliğindeki yeni araştırma, tip 2 diyabet gibi yaygın, kronik metabolik hastalıklara sebep olabilecek yüzlerce protein belirledi. Dolayısıyla bu proteinler yeni tedaviler geliştirilmesinde yol gösterici olabilecek.
Nature Metabolism‘de yayınlanan çalışma, Medical Research Council (MRC) Epidemiyoloji Birimi, Cambridge Üniversitesi, Londra Queen Mary Üniversitesi’ndeki Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) Berlin Institute of Health at Charité (BIH)’den uluslararası bir araştırma ekibi tarafından yürütüldü.
Araştırmacılar, kanımızdaki yaklaşık 3000 proteinin genetik kontrol mekanizmasını ve bunların hastalıklarla ilişkisini çalıştı. Çoğu daha önce tanımlanmamış insan genomundaki 900’den fazla bölgeyi proteinle başarıyla ilişkilendiren araştırmacılar, 500’den fazla gen-protein-hastalık bağlantısı buldu.
Peki bu ne anlama geliyor?
Proteinler insan vücudunun temel fonksiyonel birimleri ve bugün var olan ilaçların en yaygın hedefi olduğu için hastalık riskinde rol oynayan proteinlerin ve onları kontrol eden genetik mekanizmaların belirlenmesi gelecekte daha hedefe yönelik ve daha başarılı tedavi seçeneklerine ışık tutuyor.
Örneğin, ekip ilk kez GRP adı verilen bir hormon düzeyi yüksek olan kişilerin, büyük olasılıkla aşırı kilolu olma şansını azalttığı için tip 2 diyabet geliştirme olasılığının daha düşük olduğunu gösterdi. Bu ‘proteogenomik’ kanıt, GRP’yi diyabetin önlenmesi ve/veya tedavisi için potansiyel bir hedef olarak desteklemektedir.
Araştırmayı yöneten Queen Mary Üniversitesi’ndeki Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) direktörü, MRC araştırmacısı ve MRC Epidemiyoloji Birimi’nde program lideri Profesör Claudia Langenberg şunları söyledi: “Genomumuzdaki binlerce bölge farklı hastalıklara yakalanma riskimizi artırdığı tespit edildi, ancak çoğu için bunun neden olduğu konusunda yetersiz bir anlayışa sahibiz.
İnsan kanındaki binlerce proteinı ölçerek ve onlar hakkındaki bilgileri entegre ederek, bu proteinleri kodlayan genler ve birçok farklı hastalık arasında sağlam bağlantılar oluşturabildik. Yaptığımız bu araştırma genetik çalışmaların potansiyel ilaç hedeflerini öngörerek sağlık ve tıp alanının gelişmesine nasıl katkıda bulunabileceğini gösteriyor.’
Deneyimli araştırmacı ve makalede yazar olan Profesör Maik Pietzner, Queen Mary Üniversitesi’ndeki Precision Healthcare University Research Institute (PHURI)’da profesör ve Berlin Institute of Health at Charité (BIH)’de grup lideri, Profesör Maik Pietzner “Ümit verici ek bir örnekte, multipl skleroz (MS)’de olarak bağışıklık hücrelerini hedef alan müdahaleleri destekleyici olarak, hastalıkta rol oynayan DKKL1 adlı bir protein belirledik.
Bu erken aşama sonuçları heyecan verici ve bu tür teknolojilerin sadece hastalıkları daha iyi anlamak için değil aynı zamanda ilaç keşfi için potansiyelini gösteriyor.”
Araştırmanın baş yazarı, Gates Cambridge bursiyeri ve Cambridge Üniversitesi MRC Epidemiyoloji Birimi’nde doktora öğrencisi olan Mine Köprülü, şunları söyledi: “Hastalıklara sebep olan biyolojik mekanizmalar her zaman çok iyi bilinmiyor. Sebebi çok iyi anlaşılmayan hastalıklar için tedavi geliştirmek de oldukça zor. Bu konuyu ele almak için, örneğin diyabet gibi hastalıklara neden olabilecek proteinleri belirlemek hedefi ile bu çalışmada genetik mutasyonlar, kan protein seviyeleri ve hastalık risklerini sistematik olarak ilişkilendirdik. Hastalıklara neden olucu proteinlerin belirlenmesi önemlidir, çünkü yalnızca bu tip proteinlere geliştirilen müdahaleler güvenli ve etkili tedavilere yol açacaktır. Bu araştırmayı mümkün kılan EPIC Norfolk gönüllülerine ve ekibine çok teşekkür ederiz.”
Yorumlar